2022年冬天，一名中年男子因頭暈惡心嘔吐不舒服被家人送來(lái)醫(yī)院就診，當(dāng)時(shí)查頭顱CT提示少量腦出血，予以藥物保守治療，住院期間予以行腦血管造影檢查，結(jié)果顯示為煙霧病(Moyamoya disease, MMD)，顱內(nèi)血管形態(tài)呈煙霧狀。患者腦出血恢復(fù)以后，醫(yī)生又為他實(shí)施了顱內(nèi)外血管搭橋手術(shù)治療，術(shù)后患者也恢復(fù)得不錯(cuò)。

那么，什么是煙霧病？它的具體表現(xiàn)是什么？如何去治療呢？

煙霧病是什么？

煙霧病是一種非動(dòng)脈粥樣硬化性腦血管結(jié)構(gòu)異常，由日本學(xué)者Takeuchi和Shimizu于1957年首次描述，其特征是顱內(nèi)頸內(nèi)動(dòng)脈及其近端分支進(jìn)行性狹窄或閉塞，并發(fā)側(cè)支異常形成。

煙霧一詞是指腦血管造影顯示狹窄血管附近出現(xiàn)的異常血管側(cè)支。煙霧病的狹窄閉塞區(qū)通常是雙側(cè)的，而單側(cè)受累不能排除診斷。

如何理解煙霧病呢？這就好比通向城市的主干道路，因?yàn)榉浅?yán)重的交通堵塞，車流量明顯減少了，無(wú)法向城市供應(yīng)基本生活物質(zhì)，那么這些車輛只能走邊上小道了進(jìn)入城市，已確保城市物質(zhì)的基本供應(yīng)，那么小道多了，就是極細(xì)的小血管多了，放大來(lái)看就像一團(tuán)煙霧形成了，這就是煙霧的形成。

那么怎么解決？這時(shí)候，藥物治療就好比給這些道路擴(kuò)大，緩慢解決堵塞問(wèn)題，外科手術(shù)治療就好比給城市建高架橋或者地鐵或者快速道，給它聯(lián)通起來(lái)，解決供應(yīng)問(wèn)題。

煙霧病在世界各地都有發(fā)現(xiàn)，特別是在日本、韓國(guó)和中國(guó)等東亞國(guó)家。煙霧病是東亞地區(qū)最常見的兒童腦血管疾病，其主要并發(fā)癥包括缺血性或出血性中風(fēng)、癲癇發(fā)作、認(rèn)知功能障礙等，兒童和成人均可發(fā)生，致殘率高，甚至死亡。

臨床表現(xiàn)癥狀？

煙霧病可以發(fā)生在從童年到成年的任何年齡，一般情況下，其初始表現(xiàn)為兒童腦缺血所致，成人除缺血外，還有顱內(nèi)出血所致，如缺血性腦卒中、短暫性腦缺血發(fā)作、出血、癲癇發(fā)作、頭痛、認(rèn)知障礙等。其廣泛的臨床表現(xiàn)可能與年齡、血管受累范圍、狹窄的嚴(yán)重程度和進(jìn)展以及大腦皮層受累區(qū)域的個(gè)體差異有關(guān)。

對(duì)于發(fā)生腦缺血的患者，腦梗死在成人中很常見，而它在兒童中更為常見。值得注意的是，兒童煙霧病患者經(jīng)常因過(guò)度通氣引發(fā)的反復(fù)短暫性腦缺血發(fā)作而被送往醫(yī)院救治。目前，有研究數(shù)據(jù)顯示，煙霧病引起的腦梗死不僅影響前循環(huán)(大腦前動(dòng)脈和大腦中動(dòng)脈的供血區(qū)域)，也影響后循環(huán)，包括大腦后動(dòng)脈和椎基底動(dòng)脈的區(qū)域；累及后循環(huán)的患者通常有更嚴(yán)重的臨床表現(xiàn)和更差的臨床結(jié)果。

煙霧病患者表現(xiàn)為腦血流動(dòng)力學(xué)異常，可能導(dǎo)致分水嶺性腦梗死。

對(duì)于發(fā)生腦出血的患者，無(wú)論是首發(fā)還是復(fù)發(fā)，在成人中更為常見，導(dǎo)致預(yù)后較差。據(jù)統(tǒng)計(jì)，超過(guò)20%的成年煙霧病患者繼發(fā)于易碎側(cè)支血管破裂，伴有或不伴有微動(dòng)脈瘤或假性動(dòng)脈瘤。與原發(fā)性腦出血不同，煙霧相關(guān)的出血性病變通常涉及腦室內(nèi)和腦葉區(qū)。

在隨訪的一定時(shí)期內(nèi)，初次出血后再出血和梗死是很常見的。此外，在很大比例的煙霧病患者中，經(jīng)常檢測(cè)到腦微出血，多發(fā)微出血的存在可以作為未來(lái)出血性卒中發(fā)生的預(yù)測(cè)指標(biāo)。

如何診斷？

這主要依賴影像學(xué)診斷，評(píng)估主要基于腦血管解剖和腦功能方面。腦計(jì)算機(jī)斷層掃描、磁共振成像(MRI)和數(shù)字減影血管造影(DSA)常用于確定解剖特征，如顱內(nèi)大動(dòng)脈狹窄閉塞病變和側(cè)支血管形成。此外，腦灌注模式，包括灌注CT，灌注MRI，單光子發(fā)射CT(SPECT)和正電子發(fā)射斷層掃描(PETCT)能夠量化腦血流量(CBF)和腦血管儲(chǔ)備(CVR)容量，都有助于將測(cè)量結(jié)果納入治療計(jì)劃。

明確的診斷，靠腦部DSA的結(jié)果。根據(jù)MMD血管的動(dòng)態(tài)變化，Suzuki等人將疾病過(guò)程分為六個(gè)階段，至今仍在使用。

簡(jiǎn)單地說(shuō)，第一階段，狹窄開始于頸動(dòng)脈ICA分支和頸動(dòng)脈分叉處；第二階段，狹窄血管周圍有煙霧樣側(cè)枝；第三階段，血管周圍煙霧絡(luò)加重；第四階段，血管變窄加劇，煙霧絡(luò)開始消退；第五階段，伴發(fā)大血管閉塞，周圍煙霧改變減少更明顯；第六階段，煙霧絡(luò)和ICA系統(tǒng)血管消失，ICA的區(qū)域由頸外動(dòng)脈供應(yīng)。

當(dāng)煙霧病患者出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)時(shí)，CT和MRI通常是第一線影像學(xué)檢查。

如何治療？

煙霧病的治療，如果不進(jìn)行干預(yù)，患者在第一年卒中風(fēng)險(xiǎn)為18%，隨后幾年卒中風(fēng)險(xiǎn)為3.2%-5%。

目前，沒(méi)有特定的治療方法來(lái)預(yù)防或逆轉(zhuǎn)煙霧病的進(jìn)展。一般來(lái)說(shuō)，治療策略可分為內(nèi)科干預(yù)和外科干預(yù)。考慮到癥狀性煙霧病的常見癥狀，包括缺血性和或出血性卒中、癲癇、頭痛等，臨床治療主要側(cè)重于癥狀控制，如使用抗血小板、抗癲癇藥物、頭痛緩解藥物等。

對(duì)于急性梗死和相對(duì)輕度煙霧病患者，也推薦藥物治療，以防止卒中的發(fā)生和復(fù)發(fā)。在評(píng)估非出血性煙霧病患者的預(yù)后時(shí)，應(yīng)考慮院前抗血小板使用。在急性期也需要對(duì)發(fā)熱、血壓或血糖異常、疼痛和癲癇發(fā)作等情況進(jìn)行支持性治療。

為了防止長(zhǎng)期缺血發(fā)作的復(fù)發(fā)，強(qiáng)烈建議服用阿司匹林，但當(dāng)阿司匹林無(wú)法忍受或效果較差時(shí)，可以選擇氯吡格雷等其他代替。

煙霧病手術(shù)干預(yù)的主要目的是改善低灌注腦的血流量，低灌注腦通常表現(xiàn)為缺血癥狀復(fù)發(fā)和或影像學(xué)上腦血流量降低。目前公認(rèn)的MMD治療理念是通過(guò)增強(qiáng)腦血流量和緩解血流動(dòng)力學(xué)應(yīng)激相關(guān)的腦出血來(lái)改善腦缺血，而不是逆轉(zhuǎn)MMD的發(fā)病機(jī)制。

血管重建術(shù)治療方案包括顳淺動(dòng)脈-大腦中動(dòng)脈(MCA)吻合、顳淺動(dòng)脈-大腦前動(dòng)脈(ACA)吻合、枕動(dòng)脈(OA)-大腦后動(dòng)脈(PCA)吻合、腦-硬腦膜-動(dòng)脈-肌肉血管(encepho-duro-arterio-myo-synangiosis簡(jiǎn)稱EDAMS)或者多次鉆孔聯(lián)合手術(shù)。在手術(shù)重建術(shù)之前，有必要通過(guò)常規(guī)血管造影對(duì)血管狀況進(jìn)行全面評(píng)估。

預(yù)后如何？

兒童和成人煙霧病患者卒中風(fēng)險(xiǎn)均較高，影像方式的進(jìn)步和獨(dú)特的影像特征有助于煙霧病的早期診斷和治療，在臨床診治中，有許多患者是出現(xiàn)腦出血或者腦缺血，才來(lái)醫(yī)院就診的。

建議將MRA或者CTA作為一個(gè)體檢項(xiàng)目，來(lái)篩查腦血管疾病，防止疾病的進(jìn)一步進(jìn)展。目前，隨著科學(xué)技術(shù)的進(jìn)步，人們物質(zhì)生活的提高，疾病的預(yù)防手段也越來(lái)越多，相信在未來(lái)不久，幸福感會(huì)越來(lái)越多，及早發(fā)現(xiàn)、及早干預(yù)，預(yù)后會(huì)比較樂(lè)觀。